O mês de setembro é considerado o período de conscientização da fibrose cística, doença genética também conhecida como doença do beijo salgado.
Essa enfermidade atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.
Além disso, dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística informam haver, aproximadamente, 5.400 pessoas em tratamento no país.
Diante disso, entenda o que é a doença e conheça a campanha nacional de conscientização da fibrose cística, o Setembro Roxo.
O que é a fibrose cística?
A fibrose cística (FC), também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma doença genética que afeta principalmente o pulmão e o sistema gastrointestinal.
É uma patologia que não tem cura e é hereditária, em que a alteração genética dá origem a uma proteína anormal chamada CFTR, formando secreções muito espessas e desidratadas em diversos órgãos, como o pulmão, o pâncreas, o intestino, o fígado e o sistema reprodutor.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Os primeiros sinais da doença costumam surgir nos primeiros meses de vida, mas o quadro clínico e a gravidade variam.
Entre os principais sintomas da fibrose cística estão:
- tosse crônica;
- diarreia com gordura;
- pólipos nasais;
- baqueteamento digital, inchaço da ponta dos dedos e alterações na unha, causando arredondamento da ponta do dedo e alargamento da unha;
- suor mais salgado que o normal;
- falta de ar;
- dificuldade em ganhar peso e estatura;
- pneumonia de repetição.
Contudo, apesar da doença acometer vários órgãos do corpo humano, são as manifestações pulmonares as responsáveis pelas principais complicações e mortalidade nessa doença.
Com o aumento da idade e progressão da doença aparecem outras complicações, como diabetes e acometimento do fígado.
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Como a fibrose cística é diagnosticada?
O diagnóstico da fibrose cística foi incluído no programa de triagem neonatal, conhecido como “teste do pezinho”.
Isso porque, a constatação precoce da doença previne e retarda vários problemas sérios, melhora o crescimento, a qualidade e a expectativa de vida.
Além disso, caso o teste do pezinho indique fibrose cística, existem mais dois exames que devem ser feitos para confirmar ou descartar a doença: o teste do suor e o teste genético.
Conheça cada uma dessas formas de diagnóstico da fibrose cística.
Teste do pezinho
É um exame obrigatório realizado em recém-nascidos com o objetivo de prevenir o desenvolvimento de doenças que podem levar à deficiência intelectual e causar inúmeras outras sequelas à saúde da criança.
Vale ressaltar que o teste é gratuito e está disponível para toda a população pelo Sistema Único de Saúde.
Ademais, esse é um exame simples e quase indolor, que coleta gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido e enviadas ao laboratório para análise.
Além da fibrose cística, o teste do pezinho indica a existência de outras doenças que o diagnóstico precoce é de suma importância para garantir um tratamento adequado e uma qualidade de vida ao paciente.
Teste do suor
Após o período neonatal, o diagnóstico de fibrose cística é feito a partir da análise dos níveis de cloro no suor.
A técnica aceita para a dosagem de cloro no suor é a iontoforese quantitativa por pilocarpina, desenvolvida por Gibson e Cooke em 1959, e o procedimento deve ser realizado de forma meticulosa para evitar resultados falso-negativos ou falso-positivos.
Por motivos técnicos, o teste é usualmente realizado somente após o segundo mês de vida, mesmo quando há forte suspeita clínica constatada pelo teste do pezinho.
Teste genético
O teste genético pode ser extremamente útil para confirmação de uma hipótese diagnóstica.
Com esse teste, já foram descritas mais de duas mil mutações diferentes no gene CFTR e, com o avanço da tecnologia de análise de DNA, torna-se viável, apenas com um único teste, a triagem de todas as mutações genéticas.
Como funciona o tratamento da fibrose cística?
Apesar da doença não ter cura, ela possui tratamento, e com a intervenção medicamentosa adequada o paciente apresenta melhora dos sintomas e consegue ter uma qualidade de vida melhor.
Assim, o tratamento e o acompanhamento dos pacientes devem ser feitos em centros de referência em fibrose cística e as técnicas terapêuticas variam entre os pacientes, de acordo com a gravidade dos sintomas apresentados.
Contudo, de forma geral, o tratamento pode ser composto por:
- fisioterapia respiratória diária;
- realização de atividade física regular para contribuir com o aumento da capacidade respiratória e fortalecimento muscular;
- ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes;
- uso de antibióticos, corticoides, moduladores e suplementos vitamínicos.
Enfim, é importante ressaltar que todo o tratamento deve ter acompanhamento médico especializado e uma equipe multidisciplinar, com envolvimento de pneumopediatras, gastropediatras e outros profissionais como fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos.
Setembro roxo: conscientização e divulgação da fibrose cística
O mês de setembro foi o escolhido para conscientizar a população brasileira, os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da fibrose cística.
A escolha do mês é decorrente de duas datas. A primeira, dia 5 de setembro, foi instituída pela Lei nº 12.136/2009 como o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, e a segunda se deve à publicação da descoberta do gene causador na Revista Science, feita em 8 de setembro de 1989, considerado o Dia Mundial da Fibrose Cística.
Por fim, o Setembro Roxo, campanha de conscientização nacional e de divulgação da fibrose cística, promovida pelo Instituto Unidos pela Vida, também tem como intuito divulgar os diagnósticos e tratamentos da doença disponíveis nos serviços públicos de saúde.
Imagem em destaque: Secretaria de Saúde do Distrito Federal
